产品内容
胎儿染色体异常无创产前基因检测(NIFTY®)是利用国际领先的高通量测序平台，检测胎儿染色体异常的新一代产前检测技术。通过采集孕妇外周血，对血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，结合生物信息分析，计算出胎儿患染色体非倍体的疾病风险。此技术能同时检测常见的21、18、13 三体综合征。
本产品为首个获得国家食品药品监督管理总局批准的高通量测序应用，开启基因检测临床应用新时代！
为满足临床不同需求，华大基因推出NIFTY®无创产前基因检测系列，涵盖两种不同检测范围产品，提供胎儿染色体异常筛查全面解决方案。NIFTY®检测内容包括性染色体数目异常、其他常染色体数目异常、88种基于国际权威数据库且临床意义明确界定清晰的染色体缺失/重复综合征，为临床工作者提供详细充足的诊疗建议与遗传咨询参考。
技术特点
（1）早：孕12周即可检测，最佳12-22周，早做早安心；
（2）安：仅抽取5mL静脉血，无需空腹；
（3）全：一次性检测常见的21、18、13三体；
（4）准：21、18、13三体综合检出率可达99%，DNA水平检测；
（5）快：7-10个工作日出具检测结果。
适用范围
参考2016年国家卫计委《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》。除不适用情形，孕妇或其家属在充分知情同意情况下，可选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。
（1）样本类型：孕妇外周血（EDTA管＞5mL；G管＞5mL）
（2）检测周期：7-10个工作日
（3）最适孕周：12+0-22+6周（为高风险孕妇的产前诊断及后续处理预留足够时间）大于22+6孕周可签署知情同意后接收（母体外周血中胎儿游离DNA浓度随孕周增加，大孕周不影响NIPT结果准确性）。
（4）适用人群：
血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。
胎儿染色体异常产前检测的必要性
（1）什么是染色体疾病？
正常人体细胞有23对（46条）染色体，其中有22对常染色体，1对性染色体（男性：XY；女性：XX）。
染色体数目的改变（多或少一条）或结构异常（缺失或重复）都可能导致染色体疾病的发生。
服务流程
（1）现场咨询与知情同意；
（2）贴条码；
（3）外周血采集；
（4）血浆分离；
（5）样本寄送华大基因；
（6）实验检测；
（7）数据分析；
（8）结果核对；
（9）报告发送；
（10）报告查询；
（11）临床咨询；
（12）保险赔付。
