产品内容
单基因遗传病基因检测系列包括常见单基因遗传病panel、临床全外显子组检测及临床全基因组检测，立足于科学严谨的基因组学研究和准确专业的临床检测技术，为单基因遗传病的临床诊断、治疗和突变筛查，提供全面、准确、科学的检测服务。
（1）单基因遗传病基因检测Panel
针对常见单基因病，开发了一系列单基因病快速检测Panel，并根据单基因病变异情况不同，开发了针对不同变异类型的单基因遗传病检测方法，包括高通量目标序列捕获panel、MLPA、qPCR等，可经济、快速、准确地进行单基因遗传病的检测。
（2）临床全外显子组检测
华大基因通过各类捕获测序Panel及Sanger、qPCR检测单基因遗传病的同时，对于临床上无法诊断的疑难单基因遗传病的同时，对于临床上无法诊断的疑难单基因病或不在Panel检测范围的单基因病，还可以提供临床全外显子组检测。该检测涉及4000多种单基因遗传病，全方位满足单基因遗传病精确诊断的临床和科研需求。
（3）全基因组检测
人类基因组包含30亿个碱基对，22000多个核基因。全基因组测序技术对受检者基因组中全部DNA进行检测，可获取受检者几乎全部的遗传信息，具备基因组覆盖广，均一性好的优势。全基因组测序可同时检测编码区变异（外显子区变异）、非编码区变异（包括内含子区，启动子区和基因间区域等的变异）、基因组结构变异、拷贝数变异和线粒体变异等，相比全外显子组检测，可进一步提升临床遗传检测的诊断率，是当前揭示遗传病致病原因的高校解决方案。
产品突出优势
（1）全面精准的检测：检测疾病多，基因数目全面，测序覆盖度95%以上，准确度99%；
（2）强大的专家团队：超过100人的专业团队提供全面遗传咨询服务，包括医学专家、基因组学大牛、遗传咨询专业人员；
（3）成熟的信息分析：拥有强大的测序能力、生物信息分析能力，信息分析流程多次获国际大奖；
（4）专业的报告解读：规范的解读流程，深度的报告解读，更快更准地寻找疾病发病原因；
（5）大数据支持分析：不断更新完善的全球基因组数据库和中国人疾病数据库，大数据积累使分析更全面精准；
（6）权威的检测机构：国家认证的临床检验实验室，连续4年通过国家临检中心室间质评，国家高通量测序遗传病诊断专业试点；
（7）临床与科研结合：强大的科学研发实力，多平台贯穿服务，可满足临床和科研多重需求。
检测意义
（1）辅助诊断：为疑似单基因遗传病患者进行检测，寻找致病原因，辅助临床诊断；
（2）鉴别诊断：为异质性强、类型多的单基因遗传病患者进行检测，确定具体型别；
（3）风险评估：为有单基因遗传病家族史的高危人群进行筛查，分析患病风险；
（4）生育指导：为有家族史或已生第一胎患儿的夫妇做基因检测，指导健康生育。
服务流程
（1）遗传咨询；
（2）样本采集；
（3）样本寄送；
（4）DNA提取；
（5）芯片捕获；
（6）基因测序；
（7）信息分析；
（8）报告发送；
（9）报告解读、遗传咨询
